常染色体显性遗传性进行性眼外肌麻痹

定义

一种罕见的遗传性神经眼科疾病，特征是眼外肌进行性无力，导致双侧上睑下垂和弥漫性对称性眼瘫。其他症状可能包括骨骼肌无力、白内障、听力丧失、感觉轴突神经病、共济失调、帕金森氏症、心肌病、性腺机能减退和抑郁。它通常没有常染色体隐性遗传型那么严重。