Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante

Definizione

Si tratta di una malattia neuro-oftalmica genetica rara, caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli esterni dell'occhio, che esita nella ptosi bilaterale e nell'oftalmoparesi simmetrica diffusa. Può associarsi a debolezza dei muscoli scheletrici, cataratta, sordità, neuropatia assonale sensitiva, atassia, parkinsonismo, cardiomiopatia, ipogonadismo e depressione. Di solito è meno grave della forma autosomica recessiva.