Autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie

Definitie

Een zeldzame, genetische, neuro-oftalmologische ziekte, gekarakteriseerd door progressieve zwakte van de uitwendige oogspieren die leidt tot bilaterale ptose en diffuse, symmetrische oftalmoparese. Mogelijke bijkomende tekenen zijn onder meer zwakte van skeletspieren, cataracten, gehoorverlies, sensorische axonale neuropathie, ataxie, parkinsonisme, cardiomyopathie, hypogonadisme, en depressie. Het is meestal minder ernstig dan de autosomaal recessieve vorm.