单纯线粒体肌病

定义

单纯线粒体肌病是一种罕见的线粒体疾病，其特征是仅累及骨骼肌，无其他器官受累的临床证据，表现为进行性肢体无力、四肢近端肌肉萎缩和眼肌异常(如眼球运动受限、上睑下垂)。患者可能出现乳酸酸中毒、弥漫性肌痛和全身疲劳感(特别是在体力活动期间/之后)、吞咽困难和深部肌腱反射减弱。