Miopatia mitocondriale pura
ORPHA:254854· ICD-10 G71.3· Pure mitochondrial myopathy
Definizione
La miopatia mitocondriale pura è una malattia rara dei mitocondri che colpisce esclusivamente i muscoli scheletrici, senza evidenze cliniche di interessamento di altri organi; esordisce con debolezza progressiva degli arti, atrofia dei muscoli prossimali degli arti e anomalie dei muscoli oculari (limitazione della motilità oculare, ptosi). I pazienti possono presentare acidosi lattica, mialgia diffusa e affaticamento generalizzato (soprattutto durante e dopo l'attività fisica), disfagia e diminuzione dei riflessi tendinei profondi.
- Trasmissione
- Mitochondrial inheritance
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood