Miopatía mitocondrial pura

Definición

La miopatía mitocondrial pura es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por una afectación exclusiva en musculatura esquelética, sin evidencia clínica de otra afectación orgánica, manifestándose con debilidad progresiva de las extremidades, atrofia de los músculos proximales de las extremidades y anomalías de los músculos oculares (p.ej. restricción de la motilidad ocular, ptosis). Los afectados pueden presentarse con acidosis láctica, mialgia difusa y fatiga generalizada (especialmente durante/después de realizar una actividad física), disfagia y una disminución de los reflejos tendinosos profundos.