Zuivere mitochondriale myopathie

Definitie

Zuivere mitochondriële myopathie is een zeldzame mitochondriële aandoening die gekarakteriseerd wordt door exclusieve betrokkenheid van de skeletspieren, zonder klinisch bewijs voor betrokkenheid van een ander orgaan, en die zich manifesteert met progressieve zwakte van de ledematen, atrofie van de spieren van de proximale ledematen, en anomalieën van de oogspieren (e.g. beperkte motiliteit van de ogen, ptose). Patiënten kunnen lactaatacidose, diffuse myalgie en algehele vermoeidheid (vooral tijdens/na fysieke activiteiten), dysfagie en verminderde diepe peesreflexen vertonen.