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局限性结合型大疱性表皮松解症,非herlitz型

ORPHA:251393· ICD-10 Q81.8· Localized junctional epidermolysis bullosa

定义

局限性大疱性交界性表皮松解症是一种非Herlitz交界性大疱性表皮松解症(Jeb-NH,见该词条),其特征是局部起泡、营养不良或指甲缺失。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal