Epidermólisis ampollosa juntural localizada
ORPHA:251393· ICD-10 Q81.8· Localized junctional epidermolysis bullosa
Definición
Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural que se caracteriza por la aparición neonatal de ampollas localizadas, y uñas distróficas o ausentes. La formación de ampollas en la piel suele limitarse principalmente a manos, pies, la zona inferior de las piernas y la cara. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipoplasia del esmalte dental y una mayor incidencia de caries.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal