Epidermólise bolhosa juncional localizada
ORPHA:251393· ICD-10 Q81.8· Localized junctional epidermolysis bullosa
Definição
Forma de epidermólise bolhosa juncional caracterizada pelo início neonatal de bolhas localizadas e unhas distróficas ou ausentes. A formação de bolhas na pele limita-se principalmente às mãos, pés, pernas e rosto. Os achados adicionais podem incluir hipoplasia do esmalte dentário e um aumento da incidência de cáries.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal