Gelokaliseerde junctionele epidermolysis bullosa

Definitie

Een vorm van junctionele epidermolysis bullosa, gekenmerkt door neonatale aanvang van gelokaliseerde blaarvorming, en dystrofische of afwezige nagels. Blaarvorming blijft hoofdzakelijk beperkt tot huid van handen, voeten, onderbenen, en aangezicht. Mogelijke bijkomende bevindingen zijn onder meer hypoplasie van tandglazuur en verhoogde incidentie van cariës.