CK综合征

定义

CK综合征是一种罕见的遗传性X连锁综合征性的智力障碍疾病，以轻度至重度智力障碍、婴儿期癫痫发作、出生后小头畸形、大脑皮质畸形、面部畸形(包括长而窄的脸、杏仁状的眼裂、内眦赘皮、高鼻梁、颧骨扁平、耳朵后旋、高腭弓、牙齿拥挤、小颌畸形)和身体纤细为特征。细长的手指/脚趾，斜视，肌张力低下，痉挛，视盘萎缩，以及行为问题(攻击性，注意力缺陷多动障碍和易怒)都是额外的特征。