Sindrome CK
ORPHA:251383· ICD-10 Q87.0· CK syndrome
Definizione
La sindrome CK è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve-grave, crisi epilettiche ad esordio neonatale, microcefalia postnatale, malformazioni della corteccia cerebrale, dismorfismi facciali (viso allungato e stretto, rime palpebrali ''a mandorla'', epicanto, sella nasale prominente, appiattimento della regione malare, orecchie ruotate posteriormente, palato ogivale, denti affastellati, micrognazia) e habitus esile. Altri segni clinici sono l'allungamento e l'assottigliamento delle dita delle mani e dei piedi, lo strabismo, l'ipotonia, la spasticità, l'atrofia del disco ottico e i problemi comportamentali (aggressività, deficit di attenzione/iperattività ed irritabilità).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal