CK-syndroom

Definitie

CK-syndroom is een zeldzame, genetische, X-gebonden, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige intellectuele achterstand, in de zuigelingentijd aanvangende insulten, postnatale microcefalie, cerebrale corticale malformaties, dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder een lang en smal gezicht, amandelvormige ooglidspleten, epicanthusplooien, hoge neusbrug, platte jukbeenderen, naar achteren gedraaide oren, hoog gebogen verhemelte, overlappende tanden, micrognathie) en smalle lichaamsbouw. Bijkomende kenmerken zijn lange en slanke vingers/tenen, strabisme, hypotonie, spasticiteit, atrofie van de oogzenuwkop, en gedragsproblemen (agressie, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en prikkelbaarheid).