Syndrome CK

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à sévère, des crises convulsives apparaissant dans la petite enfance, une microcéphalie post-natale, des malformations du cortex cérébral, une dysmorphie faciale (visage long et étroit, fentes palpébrales en amande, épicanthus, pont nasal haut, aplatissement malaire, oreilles orientées vers l'arrière, palais ogival, encombrement dentaire, micrognathie) et un habitus mince. Parmi les caractéristiques supplémentaires figurent les doigts et les orteils longs et fins, un strabisme, une hypotonie, une spasticité, une atrophie du disque optique et des troubles du comportement (agressivité, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et irritabilité).