染色体8p23.1重复综合征

定义

8p23.1重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由8号染色体短臂部分重复引起，表型变异较大，主要表现为轻度至中度发育迟缓、智力障碍、轻度面部畸形(如额头突出、眉毛拱形、鼻梁宽阔、鼻孔上翘、唇裂和/或腭裂)和先天性心脏畸形(如房室间隔缺损)。其他已报道的特征包括大头畸形、行为异常(如注意力缺陷障碍)、癫痫发作、肌张力低下以及眼和手指畸形(多指/并指)。