Síndrome de duplicación 8p23.1

Definición

El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo de leve a moderado, discapacidad intelectual, dismorfia facial leve (incl. frente prominente, cejas arqueadas, puente nasal ancho, narinas antevertidas, labio leporino y/o paladar hendido) y anomalías cardíacas congénitas (p. ej., defecto septal atrioventricular). Otras características notificadas incluyen macrocefalia, anomalías conductuales (por ejemplo, trastorno por déficit de atención), convulsiones, hipotonía y anomalías oculares y digitales (poli/sindactilia).