Sindrome da duplicazione 8p23.1

Definizione

La sindrome da duplicazione 8p23.1 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8; il quadro clinico è molto variabile. Di solito è caratterizzato da ritardo dello sviluppo lieve o moderato, disabilità intellettiva, dismorfismi facciali sfumati (fronte prominente, sopracciglia arcuate, sella nasale ampia, narici rivolte vero l'alto, labioschisi e/o palatoschisi) e cardiopatie congenite (canale atrioventricolare). Altri segni clinici sono la macrocefalia, le anomalie del comportamento (deficit dell'attenzione), le crisi epilettiche, l'ipotonia e le anomalie degli occhi e delle dita (polidattilia/sindattilia).