AICA-ribosiduria
ORPHA:250977· ICD-10 E79.8
Definizione
L'AICA-ribosiduria è un difetto congenito grave e raro del metabolismo, caratterizzato da deficit marcato dello sviluppo neurologico, compromissione grave della vista, ritardo della crescita pre- e postnatale, grave scoliosi e, spesso, epilessia ad esordio precoce.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal