常染色体显性遗传性视神经萎缩与周围神经病变
ORPHA:250932· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy
定义
常染色体显性遗传的视神经萎缩（ADOA）的一种罕见形式，其特征是在十岁内出现的进行性和孤立性的视力丧失，下肢反射减弱，轻度小脑步态。
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:250932· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy
常染色体显性遗传的视神经萎缩（ADOA）的一种罕见形式，其特征是在十岁内出现的进行性和孤立性的视力丧失，下肢反射减弱，轻度小脑步态。