Autosomaal dominante opticusatrofie en perifere neuropathie
ORPHA:250932· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy
Definitie
Een zeldzame vorm van autosomaal dominante opticusatrofie (ADOA), gekarakteriseerd door progressief en geïsoleerd functieverlies van het zicht in het eerste levensdecennium, verminderde reflexen in de onderste ledematen, en mild verstoorde cerebellaire regulatie van de houding.
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood