Аутосомно-домінантна атрофія зорового нерва та периферична нейропатія
ORPHA:250932· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy
Визначення(English summary)
A rare form of autosomal dominant optic atrophy (ADOA) characterized by progressive and isolated visual loss in the first decade of life, decreased reflexes in the lower limbs and a mild cerebellar stance.
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood