Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica
ORPHA:250932· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy
Definición
Es una forma poco frecuente de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por una pérdida visual progresiva y aislada en la primera década de la vida, disminución de los reflejos en las extremidades inferiores y leve postura cerebelosa.
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood