外胚层发育不良伴并指综合症

定义

外胚层发育不良-并指（趾）畸形综合征是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合征，其特征是头发、眉毛和睫毛稀疏至缺失（伴毛发卷曲）、间隔宽的锥形牙齿、钉状锥形牙冠、牙釉质发育不良和掌跖角化过度，伴有手足部分皮肤并指畸形。