Ectodermale dysplasie - pili torti - cutane syndactylie-syndroom

Definitie

Ectodermale dysplasie - syndactylie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door schaarsheid tot afwezigheid van hoofdhaar, wenkbrauwen en wimpers (met pili torti indien aanwezig), ver uit elkaar staande en conische tanden met pinvormige, conische kronen en glazuurhypoplasie, en palmoplantaire hyperkeratose, geassocieerd met partiële cutane syndactylie aan handen en voeten.