Zespół dysplazja ektodermalna - syndaktylia
ORPHA:247820· ICD-10 Q82.8· Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome
Definicja
*Zespół dysplazja ektodermalna - syndaktylia to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół dysplazji ektodermalnej, który charakteryzuje się brakiem lub rzadkim owłosieniem skóry głowy, brwi i rzęs (jeśli włosy są obecne, przybierają postać pili torti), szeroko rozstawionymi, stożkowatymi zębami z koronami o kształcie kołka i hipoplazją szkliwa, nadmiernym rogowaceniem wewnętrznych powierzchni dłoni i podeszw stóp, z towarzyszącą częściową skórną syndaktylią (palcozrostem) dłoni i stóp.inf brsup inf brsup
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal