Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia
ORPHA:247820· ICD-10 Q82.8· Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome
Definición
Es un síndrome de displasia ectodérmica, genético y poco frecuente, caracterizado por pelo escaso o ausente en cuero cabelludo, cejas y pestañas (con los cabellos ensortijados), dientes cónicos y muy separados en forma de clavija, coronas cónicas e hipoplasia del esmalte, así como hiperqueratosis palmoplantar, junto con sindactilia cutánea parcial en manos y pies.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal