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Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia

ORPHA:247820· ICD-10 Q82.8· Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome

Definición

Es un síndrome de displasia ectodérmica, genético y poco frecuente, caracterizado por pelo escaso o ausente en cuero cabelludo, cejas y pestañas (con los cabellos ensortijados), dientes cónicos y muy separados en forma de clavija, coronas cónicas e hipoplasia del esmalte, así como hiperqueratosis palmoplantar, junto con sindactilia cutánea parcial en manos y pies.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal