奈梅亨断裂综合征样障碍

定义

Nijmegen断裂样综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是生长迟缓、身材矮小、发育迟缓、智力残疾、颅面畸形（即严重的小头畸形、前额倾斜、眼睛突出、鼻嵴宽大、鼻中隔发育不良、内眦赘皮）、自然染色体不稳定，对电离辐射的细胞性超敏反应和抗辐射DNA合成，无严重感染、免疫缺陷或癌症倾向。其他报道的特征包括轻度痉挛，轻度和非进展性共济失调，远视，多发性色素痣，乳头间距大和先天性指（趾）侧弯。