Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
ORPHA:240760· ICD-10 Q87.8· Nijmegen breakage syndrome-like disorder
Definition
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Wachstumsretardierung, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und kraniofazialen Dysmorphien (schwere Mikrozephalie, schräge Stirn, hervortretende Augen, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenscheidewand, Epikanthusfalten) gekennzeichnet ist. Das Syndrom geht einher mit spontaner chromosomaler Instabilität, zellulärer Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung und strahlungsresistenter DNA-Synthese, jedoch ohne schwere Infektionen, Immunschwäche oder Krebsprädisposition. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören leichte Spastik, leichte und nicht-progressive Ataxie, Hyperopie, multiple pigmentierte Nävi, weit auseinander liegende Brustwarzen und Klinodaktylie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal