Zaburzenie podobne do zespołu Nijmegen

Definicja

*Zaburzenie podobne do zespołu Nijmegen jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zespołem licznych wad/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania, niskim wzrostem, opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, dysmorfią twarzoczaszki (w tym znacznym małogłowiem, pochyłym czołem, wydatnymi oczami, szerokim grzbietem nosa, hipoplastyczną przegrodą nosa, zmarszczkami nakątnymi), spontaniczną niestabilnością chromosomową, nadwrażliwością komórkową na promieniowanie jonizujące i oporną na promieniowanie syntezą DNA, bez towarzyszących poważnych infekcji, niedoboru odporności lub predyspozycji do chorób nowotworowych. Dodatkowo zgłaszane objawy to łagodna spastyczność, niewielka i niepostępująca ataksja, nadwzroczność, liczne znamiona barwnikowe, szeroko rozstawione brodawki sutkowe i klinodaktylia.