Nijmegen-breuksyndroom-achtige aandoening

Definitie

Nijmegen breuksyndroom-achtige stoornis is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door groeiretardatie, kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, craniofaciale dysmorfie (i.e. ernstige microcefalie, hellend voorhoofd, opvallende ogen, brede neusrug, hypoplastisch neustussenschot, epicanthusplooien), spontane chromosomale instabiliteit, cellulaire hypersensitiviteit voor ioniserende straling en radioresistente DNA-synthese, zonder ernstige infecties, immuundeficiëntie of kankerpredispositie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer milde spasticiteit, lichte en niet-progressieve ataxie, hyperopie, multipele gepigmenteerde naevi, ver uit elkaar staande tepels, en clinodactylie.