孤立性无丙种球蛋白血症
ORPHA:229717· ICD-10 D80.0· Non-syndromic agammaglobulinemia
定义
孤立性无丙种球蛋白血症（IA）是无丙种球蛋白血症的一种非综合征形式，是一种原发性免疫缺陷疾病，其特点是缺乏丙种球蛋白，并容易从婴儿期开始出现频繁和反复感染。
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal