Niet-syndromale agammaglobulinemie
ORPHA:229717· ICD-10 D80.0· Non-syndromic agammaglobulinemia
Definitie
Geïsoleerde agammaglobulinemie (IA) is de niet-syndromale vorm van agammaglobulinemie, een primaire immuundeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door deficiënte gammaglobulinen en een geassocieerde aanleg voor frequente en terugkerende infecties vanaf de zuigelingentijd.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal