常染色体隐性遗传视神经萎缩OPA7型

ORPHA:227976· ICD-10 H47.2· Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type

定义

一种罕见的、综合征性的遗传性视神经病变，其特征是早发的严重进行性视力损害、视盘苍白和中心暗点，与色觉障碍、听神经病（如轻度进行性感音神经性听觉丧失）、感觉运动性轴索神经病和偶尔发生的中度肥厚性心肌病相关。