Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7
ORPHA:227976· ICD-10 H47.2· Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type
Definizione
È una neuropatia ottica ereditaria sindromica rara ad esordio precoce, caratterizzata da deficit visivo grave e progressivo, pallore del disco ottico e scotoma centrale, associati, in modo variabile, a discromatopsia, neuropatia uditiva (sordità neurosensoriale progressiva lieve), neuropatia assonale sentivo-motoria e, raramente, moderata cardiomiopatia ipertrofica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood