Autosomaal recessieve opticusatrofie, type OPA7
ORPHA:227976· ICD-10 H47.2· Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type
Definitie
Een zeldzame, syndromale, erfelijke opticusneuropathie die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, ernstige, progressieve visuele beperking, bleekheid van de oogzenuwkop en centraal scotoom, variabel geassocieerd met dyschromatopsie, auditieve neuropathie (e.g. mild progressief sensorineuraal gehoorverlies), motorische en sensorische axonale neuropathie en, occasioneel, matige hypertrofische cardiomyopathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood