Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7
ORPHA:227976· ICD-10 H47.2· Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type
Definición
Es un trastorno neuropático óptico hereditario, sindrómico y poco frecuente caracterizado por un grave deterioro visual progresivo de aparición temprana, palidez del disco óptico y escotoma central, asociado de forma variable a discromatopsia, neuropatía auditiva (p. ej., leve pérdida auditiva neurosensorial progresiva), neuropatía axonal sensitivo-motora y, ocasionalmente, miocardiopatía hipertrófica moderada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood