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垂体发育或功能相关的转录因子缺陷所致甲状腺功能减退症

ORPHA:226307· ICD-10 E03.1· Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function

定义

由参与垂体发育或功能发挥的转录因子突变所致甲状腺功能减退症是一种中枢性先天性甲状腺功能减退症(见该词条),是一种从出生起就存在的甲状腺功能缺陷,其特征是垂体发育或功能紊乱导致甲状腺激素水平低下。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive
发病年龄
Infancy