Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
ORPHA:226307· ICD-10 E03.1· Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function
Définition
L'hypothyroïdie par mutations des facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire est une forme d'hypothyroïdie congénitale centrale -déficit permanent en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance-dans laquelle l'abaissement des taux d'hormones thyroïdiennes est dû à des anomalies du développement ou de la fonction de l'hypophyse.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy