Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
ORPHA:226307· ICD-10 E03.1· Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function
Definition
Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy