Hypothyreoïdie door deficiëntie van transcriptiefactoren betrokken bij ontwikkeling of functie van hypofyse
ORPHA:226307· ICD-10 E03.1· Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function
Definitie
Hypothyreoïdie door mutaties in transcriptiefactoren betrokken bij ontwikkeling of functie van hypofyse is een type van centrale congenitale hypothyreoïdie, een permanente deficiëntie van schildklierhormoon die aanwezig is van bij de geboorte, gekenmerkt door lage gehaltes van schildklierhormonen veroorzaakt door aandoeningen van ontwikkeling of functie van hypofyse.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy