进行性多发性神经病伴双边纹状体坏死

定义

进行性多发性神经病伴双侧纹状体坏死是一种罕见的与硫胺素代谢和转运相关的遗传性疾病，其特征是儿童时期反复发作的弛缓性麻痹和脑病，与双侧纹状体坏死和慢性进行性轴索性多发性神经病变相关，伴有近端和远端肌无力、反射消失、肌挛缩和足畸形。