Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale
ORPHA:217396· ICD-10 E88.8· Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis
Definizione
La polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale è una malattia genetica rara del metabolismo e del trasporto della tiamina, che esordisce durante l'infanzia con episodi ricorrenti di paralisi flaccida ed encefalopatia, associati a necrosi striatale bilaterale e polineuropatia assonale progressiva cronica con debolezza dei muscoli prossimali e distali, areflessia, contratture e deformità dei piedi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood