Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
ORPHA:217396· ICD-10 E88.8· Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis
Definición
Es un trastorno genético poco frecuente del metabolismo y transporte de la tiamina caracterizado por episodios recurrentes de parálisis fláccida y encefalopatía de inicio en la infancia, asociados a necrosis estriatal bilateral, polineuropatía axonal crónica progresiva con debilidad muscular proximal y distal, arreflexia, contracturas y deformidades del pie.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood