Progressieve polyneuropathie met bilaterale striatale necrose
ORPHA:217396· ICD-10 E88.8· Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis
Definitie
Progressieve polyneuropathie met bilaterale striatale necrose is een zeldzame, genetische stoornis van het thiaminemetabolisme en -transport, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van recurrente episodes van slappe verlamming en encefalopathie, geassocieerd met bilaterale striatale necrose en chronische progressieve axonale polyneuropathie met proximale en distale spierzwakte, areflexie, contracturen en voetmisvormingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood