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轻型黏多糖贮积症II型

ORPHA:217093· ICD-10 E76.1· Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form

定义

粘多糖贮积症2型,减毒型(MPS2att),MPS2的中重型(见该词条),导致粘多糖大量积聚和各种症状,包括特殊相貌、身材矮小、心肺和骨骼症状。它与粘多糖贮积症2型,严重型(见该词条)的不同在于没有认知功能减退。

患病率
Unknown
遗传方式
X-linked recessive
发病年龄
Childhood