Mucopolysacharidose type 2, geattenueerde vorm
ORPHA:217093· ICD-10 E76.1· Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
Definitie
De verzwakte of minder ernstige vorm van mucopolysacharidose type 2 (MPS2att) (zie deze term) leidt tot een enorme accumulatie van glycosaminoglycanen en een breed scala aan symptomen zoals onderscheidende gelaatskenmerken, kleine gestalte, cardiorespiratoire en skeletale bevindingen. De aandoening verschilt van de ernstige vorm van mucopolysaccharidose type 2 (zie deze term) door de afwezigheid van cognitieve achteruitgang.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood