Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée

Définition

Forme la moins sévère de la mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), entraînant une accumulation massive de glycosaminoglycanes et une grande variété de symptômes, notamment un faciès particulier, une petite taille, des troubles cardiorespiratoires et squelettiques. Elle se différencie de la mucopolysaccharidose type 2, forme sévère, par l'absence de déclin cognitif.