Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada
ORPHA:217093· ICD-10 E76.1· Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
Definición
La mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada (MPS2att), la forma menos grave de MPS2, conduce a un acúmulo masivo de glicosaminoglicanos y a una amplia variedad de síntomas que incluyen facies distintiva, talla baja, hallazgos cardiorrespiratorios y esqueléticos. Se diferencia de la mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave, por la ausencia de deterioro cognitivo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood