Hadziselimovic型小头-面-心-骨骼综合征

定义

小头-面-心脏-骨骼综合征Hadziselimovic型是一种伴心脏畸形的罕见综合征（见该词条），其特征是产前发育迟缓（低出生体重和身材矮小）、肌张力低下、发育迟缓和智力障碍，伴有小头畸形和颅面畸形（前发际线低，斜视、厚唇、鲤鱼形嘴、高腭弓、低位耳）、心脏异常（圆锥动脉干畸形，如法洛四联症；见这些词条）和骨骼异常（拇指和第一掌骨发育不良）。